从生命起点预防罕见病我国产前筛查机构达4800多家

新华通讯社北京报道，日期为10月29日，由田晓航与李恒两位记者联合报道。关于罕见病的预防，出生缺陷的防治工作无疑是其中的关键环节。在近日开幕的2022年中国罕见病大会上，我们了解到国家对于医疗卫生事业的持续投入与完善。

据国家卫生健康委员会妇幼健康司司长宋莉在会上透露，我国产前筛查机构数量已经突破4800家。除此之外，全国的婚前保健机构以及孕前优生健康检查机构也已经超过0家，而产前诊断机构更是达到了498家。在新生儿的遗传代谢性疾病方面，如苯丙酮尿症等，我国已经普及了早期筛查工作。通过早期筛查、积极治疗和干预，许多患儿得以回归正常生活。

罕见病是一个全球性的重大公共卫生问题，也是诊疗中挑战较大的领域。据统计，全世界已经发现的罕见病超过了7000种，其中约80%为遗传性疾病，且大约有一半的疾病在童年时期就开始出现症状。

宋莉强调，出生缺陷疾病中有很大一部分属于罕见病。对于罕见病的防控需要从源头做起。我国已经实施了***预防措施来防止出生缺陷，其中包括婚检、产检以及新生儿筛查等，这些都是为了将防控关口前移，从生命的起点就开始严格把关，进而降低罕见病的发生率。

为了提升社会对罕见病的关注和认知，我国近年来发布了一系列政策和措施。包括印发了第一批罕见病目录、建立了全国罕见病诊疗协作网、开展罕见病病例直报以及发布罕见病诊疗指南等。这些政策全方位地提高了我们对罕见病的认知度和诊疗能力。

国家卫生健康委医政医管局副***李大川也表示，我国将进一步加强全国罕见病诊疗协作网的作用，通过网络向全国医疗系统推广罕见病诊疗的基本知识，并通过多种方式的培训来提高诊疗能力。还将加快工作进度，适时发布第二批罕见病目录，以更好地解决罕见病患者的诊疗和保障问题。

报道最后强调，罕见病防治工作任重道远，需要我们全社会的共同努力和关注。只有通过不断提高公众的认知度，加强医疗卫生的投入和建设，我们才能够更好地预防和控制罕见病的发生，保障人民的健康。