小儿先天性肌强直综合征有哪些表现及如何诊断

这种疾病主要侵袭男性身体，从出生不久后便悄然出现，或在青春期突然爆发。其临床表现从新生儿或婴儿期开始，直至青春期才明显展现出肌肉肥大的症状。肌肉强直广泛出现在身体各处的随机肌肉中，下肢表现尤为显著。

患儿的四肢肌肉强直明显，行走变得困难。在行走起始时，显得僵硬笨拙，甚至无法移动。当涉及到下肢肌肉时，站立、行走、上台阶等活动都会突然感到困难。手和前臂肌肉受到侵犯时，肌肉无法立即放松。当面部肌肉受侵，简单的动作如哭泣或打喷嚏都会导致眼睑痉挛，不易立即恢复。咀嚼肌肉受侵犯时，咀嚼变得困难，因为肌肉收缩后无法立即放松，需要多次收缩后才能恢复正常咀嚼。

除了呼吸、吞咽、排尿等基本生理活动外，任何水平的肌肉都有可能受到侵犯。在严重的情况下，甚至可能影响到咀嚼肌肉、喉部肌肉张力以及无反射肌肉张力等。有趣的是，当反射肌肉紧张、无反射肌肉出现发热症状时，症状可能会减轻。但如果在无反射肌肉紧张、无热症状的情况下，症状可能会加重。

我们可以通过一个简单的测试来观察肌肉强直的现象：让患儿用力闭目或紧握检查者的手持续5秒，然后立即放松。你会发现肌肉强直的现象。通过反复活动多次后，肌肉强直的现象会逐渐减少。使用敲门锤敲击某些特定肌肉，如大鱼际肌肉、静态肌肉等，会导致局部肌肉因收缩而凹陷，持续约半分钟。这种现象在三角形肌肉和舌肌肉中最为明显。

为了确诊这种疾病，除了详细的病史和体格检查外，肌肉活检和肌电图等诊断性检查也是非常重要的。只有通过全面的诊断，我们才能为患儿提供最合适的治疗方案。