是的，中国确实存在致死性家族性失眠症（FFI），这是一种极其罕见的遗传性朊蛋白病，以药物治疗无效的进行性失眠为主要特征，最终可能导致死亡。以下是相关信息的详细分析：
1. 病例确认与流行病学
国内确诊病例：中国已报道至少两例FFI患者。2006年河南省确诊一例50岁男性患者，其家族三代中已有近10人因该病去世，这是中国第二例确诊案例，也是当时国内唯一存活的病例。2023年更新的诊断标准中提到，中国FFI病例虽罕见，但需警惕家族遗传史。
全球罕见性：截至2006年，全球仅发现27个家系共82例患者，中国病例占比极低。
2. 疾病特征与危害
症状表现：患者初期出现顽固性失眠（安定类药物无效）、似梦非梦的幻觉，后期发展为自主神经紊乱（多汗、发热）、运动障碍（构音困难）及认知功能衰退，最终进入木僵或昏迷状态。
致命机制：FFI由朊蛋白基因突变引起，导致丘脑神经元变性，破坏睡眠调节中枢。患者通常因多器官衰竭或感染在发病后数月到数年内死亡。
3. 诊断与防治现状
诊断标准：2021年中国神经病学学会发布了FFI诊断共识，强调基因检测（PRNP突变）和临床特征（如家族史、影像学显示丘脑萎缩）的结合。
预防难点：FFI为常染色体显性遗传，携带突变基因者有50%概率患病。目前无有效治疗方法，仅能对症支持（如控制感染、营养维持）。
4. 与普通失眠的区别
普通失眠：中国有超3亿人存在睡眠障碍，但多为可逆性，与压力、生活习惯相关，不会直接致命。
FFI的特殊性：FFI是基因突变导致的神经退行性疾病，失眠仅为早期症状，后续伴随全身性恶化，死亡率极高。
中国存在致死性家族性失眠症，但病例极少且具有家族聚集性。尽管普通失眠问题普遍，FFI作为独立疾病需通过专业基因检测确诊，公众无需过度恐慌，但家族中有类似病史者应尽早进行遗传咨询。
