脸上长瘤误为青春痘　罕见结节硬化症

结节性硬化症：罕见遗传病，需关注与理解

结节性硬化症是一种罕见的自体显性遗传疾病，在台湾的发生率约为六千分之一。这意味着，每六千名新生儿中，就会有一个不幸罹患此症。据估计，台湾有大约两千人患有结节性硬化症，但至今仅有约一成获得了确诊。为了应对这一挑战，台大医院开设了专门的结节硬化症诊疗门诊，为这些罕见疾病患者提供更有效的医疗服务。

小玉是一位45岁的结节硬化症患者。当她的脸上出现血管纤维瘤时，她曾误以为这是青春痘。经过就医检查，她却被诊断出患有结节硬化症。由于左肾的肿瘤，她不得不接受手术切除。如今，她的右肾仍有一个20公分的良性肿瘤。虽然眼部的结节瘤位于眼睛后方，但并未影响她的视力。她的肺部也长有肿瘤，且经常出现气胸，长时间的行走会导致气喘。

台大医院基因医学部的陈沛隆医师表示，结节硬化症是一种全身多重器官疾病，男女发病比例相当。患者的各个器官都可能长有结节缺陷瘤。通常，患者在1岁以前就会有癫痫发作的现象，并伴随着智能障碍、发育迟缓等问题。智能障碍大多在5至7岁之间才会被发现。

在未被诊断出结节硬化症之前，小玉曾寻求偏方治疗。当她的脸部鼻子周围出现多个红色血管纤维瘤时，她以为是青春痘，曾尝试服用黑药丸来治疗，但效果不佳。在被确诊为结节硬化症后，她开始了遵医嘱的治疗。

陈沛隆医师进一步指出，除了全身器官可能长有肿瘤需要定期回诊外，结节硬化症患者的脑部结节（肿瘤）的分布范围不同，会产生许多不同的外在表现。长在脑部的结节瘤会影响患者的行为，包括发展迟缓、学习障碍、表达障碍等，并可能导致过动、情绪不稳、自闭等行为。这些肿瘤还会损害患者的智力和引发癫痫发作。

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