致死性家族性失眠病例

健康养生 2025-08-19 08:250健康养生www.shimianzheng.cn

致死性家族性失眠症（Fatal Familial Insomnia, FFI）是一种罕见的遗传性朊蛋白病，具有以下特征：

睡眠障碍：初期表现为入睡困难、易醒多梦，逐渐发展为完全无法入睡，镇静药物无效且可能加速病情。

神经系统症状：包括共济失调（醉酒样步态）、构音障碍、肌阵挛（肌肉不自主抽搐）及吞咽困难。

精神与认知异常：伴随恐慌发作、幻觉、短期记忆丧失，晚期出现痴呆、木僵甚至昏迷。

自主神经紊乱：多汗、血压波动、体温异常及内分泌失调（如皮质醇紊乱）。

常染色体显性遗传：PRNP基因突变导致朊蛋白错误折叠，病变主要累及丘脑。

发病率极低：约百万分之三十三，但家族中若携带突变基因，后代有50%患病风险。

生存期：通常发病后1-3年内死亡，平均存活14个月。

无有效治疗：目前仅能对症缓解，如控制自主神经症状，但无法阻止病情恶化。

河南某家族已有10人因FFI死亡，显示明确的家族聚集性。

国外记录显示，患者从发病到完全失眠仅需9-10个月，随后快速衰竭。

该病需通过基因检测确诊，若怀疑家族遗传史，建议尽早进行PRNP基因筛查。

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