两个国家级罕见病数据库初步建成

近日，由北京病痛挑战公益基金会发起、中国罕见病联盟指导的第四届罕见病合作交流会在网络空间中顺利召开，其大会主题聚焦于“多元共建 重塑罕见”。这次大会从立法、保障措施、产业创新、患者关怀、服务优化以及药物研发等多元角度，着手保障罕见病患者的权益。

国家卫健委规划发展与信息化司司长毛群安在开幕词中明确指出：“当前，罕见病的诊疗手段仍缺乏有效方法和产品。”他强调，我们需要加强对罕见病的健康科普宣传，让更多人了解并掌握罕见病的预防知识，以此来降低罕见病的发生概率。还应采取各种措施提升早期筛查和发现比例，让罕见病患者能够及早得到有效的干预和治疗。中国罕见病联盟执行理事长李林康则呼吁社会各界对罕见病患者给予更多的关心与关爱，增强罕见病群体的信心和勇气。

随着2018年第一批罕见病目录的发布和2019年全国罕见病诊疗协作网的建立，罕见病群体逐渐进入公众视野并受到越来越多的关注。作为国家级牵头单位，北京协和医院在推动罕见病诊疗方面成果显著。

该院建立了两个国家级数据库中国国家罕见病注册系统和国家罕见病直报系统，旨在收集罕见病患者的相关资料。这两个系统相互补充，共同为罕见病的诊疗提供支持。其中，中国国家罕见病注册系统（NRDRS）已联合全国20家具有罕见病诊疗优势医院建立罕见病在线注册登记平台，包括临床信息库和生物样本库。张抒扬院长介绍，该系统已注册超过170个罕见病队列，其中21个队列的病例数超过千例。为了规范采集工作，他们制定了采集、录入、保存等各环节的技术标准。

另一数据库为国家罕见病诊疗直报系统，由国家卫健委医政医管局支持建设。该系统的目标是明确中国罕见病的流行情况和疾病负担。自2019年10月上线以来，已累计登记病例数达57万例，近家医院参与了病例注册。这些数据库的建立在推动罕见病研究、提高诊疗水平方面将起到重要作用，为罕见病患者带来福音。