自制药救子父亲说现在更有希望了

这位名叫徐伟的父亲，以高中学历之肩，肩负起拯救患罕见病门克斯综合征儿子的重任。近期，他满怀希望地表示：“如今，我们更有希望了。”他所言的希望，源自他在基因治疗领域所取得的重大进展。

一、基因药物研发的飞跃

这位伟大的父亲，不仅为儿子徐颢洋成功研发出科研级别的基因药物，更完成了全球首例门克斯综合征患者的基因药物临床试验注射。药物的研发与制备，全部在家庭实验室完成。从2020年开始研制组氨酸铜，到如今实现基因治疗，历时近两年，这是一次艰苦卓绝的历程。

二、疾病背景与治疗的深远意义

门克斯综合征是一种铜代谢异常的罕见病，患者的生存期通常不超过4岁。这一疾病源于X染色体ATP7A基因的突变，影响神经发育和器官功能。徐伟和他的儿子徐颢洋的案例，为那些无药可治的罕见病家庭提供了一条“自救”的路径。

三、对未来的规划与期望

徐伟计划将他们的治疗经验转化为可复制的治疗模式，帮助更多的罕见病患者。他们将持续观察基因药物对儿子的治疗效果，期望能够带来更多的希望。

如今，徐颢洋已经超越了门克斯患儿平均19个月的生存期。这个案例不仅引发了关于民间自救的讨论，也让人们开始关注药品监管的新视角。徐伟表示，虽然这段旅程充满风险和挑战，但看到孩子的病情稳定，他知道他们终于走通了这条路。对于他和他的家庭来说，这是一个新的开始，也是对所有患有罕见病的孩子和家庭的一丝慰藉。