让罕见病患者有医、有药、有保障

近年来，罕见病防治与保障工作备受关注，国家大力支持罕见病研究、诊疗和药品研发供应。据数据显示，截至2022年11月底，我国已批准了治疗45种罕见病的89种药物，占全球罕见病治疗药物数量的半数以上。这一成就令人鼓舞。

今年的国家医保药品目录谈判工作也于今年一月圆满结束，初步审查的药品中罕见病药物数量创下历史新高，涉及多种罕见病如法布雷病、庞贝病等。这些成果彰显了我国在罕见病防治领域的决心和投入。

罕见病，又被称为“孤儿病”，尽管其发病率极低，但病种繁多且患者数量不容小觑。中国有大约2000万罕见病患者，每年新增患者超过20万人。全球发现的罕见病超过7000种，其中约80%为遗传性疾病，约50%在儿童期发病。这一群体面临着诊断难、治疗难和保障难的困境。

针对诊断难的问题，我国建立了一系列措施来提升罕见病的诊疗能力。从发布第一批罕见病目录开始，我国明确了罕见病的病种，为诊断提供了依据。同时建立了全国罕见病诊疗协作网，通过组建多学科会诊平台和开展培训等方式，提高了医生对罕见病的识别和诊断能力。北京协和医院作为国家级牵头医院，已登记了93个罕见病病种，涉及6万多个病例。

除了诊断难，罕见病患者还面临着治疗难的问题。由于市场需求小、研发难度大、成本高、周期长，涉足罕见病用药研发生产的制药企业不多，导致罕见病用药短缺。但近年来，国内医药公司已经开始在这方面发力，多家公司都在罕见病药物领域投入了巨大的资金和精力。国家也鼓励国外的创新药在我国境内同步研发、申报和上市，以更快地为我国罕见病患者提供治疗药物。

除了研究和治疗，罕见病的保障问题也是一大难题。尽管有医保等保障措施，但医疗费用仍然极高，一般每年的医疗费用在几十万元到一二百万元之间，个别罕见病的年医疗费用甚至高达上千万元。推出多元保障措施是必要的。除了医保，还可以建立罕见病救助基金、鼓励慈善捐赠等方式来减轻患者的负担。

我国正在大力推进罕见病防治与保障工作，从研究、诊疗到药品研发供应都在不断加强。我们相信，在各方共同努力下，罕见病患者将会得到更好的治疗和生活保障。面对医保报销的难题，许多罕见病用药并不在基本医疗保险药品目录之内，这让患者面临着沉重的医疗费用负担。治疗产生的巨额费用中，主要是用药费用。令人欣慰的是，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2021年）》已经纳入了58种罕见病用药，这约占上市罕见病用药的67%。这一举措为众多罕见病患者带来了福音。以曾经每针70万元的诺西那生钠注射液为例，经过医保谈判后，其价格降至3万余元，这使得脊髓性肌萎缩症患儿成为了“幸运儿”。除了国家的努力，各地也积极用药保障机制。目前，已有10多个省市建立了涉及罕见病高值药物的用药保障机制，这些机制包括专项基金、大病医疗保险、财政出资、医疗救助、政策型商业保险等。一些地方已经实现了由、市场、社会等提供的多元保障，这些保障措施对国家基本医保进行了补充，使得一部分需要高值药物治疗的罕见病患者实现了“用药可及”。浙江省是第一个出台省级罕见病医疗保障机制的省份。该省在2015年通过专家论证，确定了罕见病医疗保障病种范围，包括戈谢病、渐冻症、苯丙酮尿症等。随后，该省把苯丙酮尿症特殊医学用途配方食品纳入医保支付范围，并明确了罕见病用药保障的相关细则。在商业补充医疗保险方面，“西湖益联保”还设立了脊髓性肌萎缩症等三种罕见病专项药品医疗保障。这一举措减轻了患者的经济负担，为他们提供了实实在在的帮助。我们也要明白，预防是解决罕见病的根本之策。国家卫健委妇幼健康司司长宋莉指出，罕见病要从源头进行防控。我国采取三级预防措施防治出生缺陷，通过婚检、产检、新生儿筛查等实现关口前移，从“生命起点”把好关，做到早发现、早干预、早治疗，以降低罕见病的发生率。国家卫健委副主任于学军也强调，“在90%以上的罕见病得不到解决的情况下，预防是最经济有效的健康策略。”我们不仅要关注治疗，还要注重预防，从源头上减少罕见病的发生。我们也要继续完善医保政策，为罕见病患者提供更多的帮助和支持，让他们能够享受到更好的医疗保障。