用于治疗包括法布雷病在内的7个罕见病“天价药”被写进新版医保

近日，在哈尔滨医科大学附属第二医院（哈医大二院）肾内科病房内，上演了一场生命的奇迹。在这里，一位年仅39岁的罕见病患者王先生（化名），成功注射了一支珍贵的“救命药”阿加糖酶α药物。这一事件具有重大的历史意义，王先生不仅是黑龙江省首例接受阿加糖酶α药物酶替代治疗的法布雷病患者，更是黑龙江省第一个受益于罕见病特效药医保政策的幸运儿。

哈医大二院肾内科主任杜玄一博士为我们揭示了背后的故事。法布雷病，这一深藏在人们视线之外的罕见疾病，是一种X染色体连锁的遗传性疾病。患者在生命的旅程中，可能会遭受心脏、肾脏和脑等脏器的病变侵袭。如不及时进行针对性治疗，这场与死神的赛跑可能会以生命为代价告终。据国外相关统计数据，该病的发病概率仅为1/47600至1/117000之间，而在我国，确诊人数也仅在数百人左右。

随着2018年5月，法布雷病等121种罕见病被纳入国家发布的首批罕见病目录，以及医学的不断进步和检测手段的日益精准，这类疾病的检出率正在逐年提高。对于法布雷病患者而言，一线疗法虽能减少病痛、延缓或阻止多系统病变，但治疗药物的价格却如同一座难以逾越的大山。患者一年的治疗费用高达100万至120万元，这对于大多数家庭来说无疑是沉重的负担。

在我国，包括法布雷病在内的各类罕见病患者约有2000万人，每年新增的罕见病患者超过20万人。这一庞大的患者群体引起了国家的高度重视。令人振奋的是，在2021年国家医保目录调整中，用于治疗包括法布雷病在内的7个罕见病的“天价药”被纳入了新版医保目录。这一举措无疑为罕见病患者带来了生的希望，也让这个特殊群体得到了更多的关注和温暖。

哈医大二院的这次治疗事件，不仅展现了医学的奇迹，更彰显了社会的温暖与关怀。我们期待，在不久的将来，更多罕见病患者能够受益于医保政策，获得及时、有效的治疗，共同谱写生命的华章。