专家绘出国人结直肠癌基因变异图谱有望优化靶

中新网上海报道，5月6日，医学界传来喜讯。由中国医学专家参与的大规模结直肠癌特异性多基因检测队列研究取得重大突破。这项针对中国人群的研究，首次揭示了结直肠癌基因组变异特征，并成功绘制出结直肠癌基因组变异图谱。这一重要成果在国际知名学术期刊《胃肠病学》上发表，由复旦大学附属肿瘤医院的徐烨教授和精准肿瘤中心的胡欣教授联合完成。

在这项研究中，专家们深入了结直肠癌的复杂分子发病机制，发现了中国人群在结直肠癌体系变异方面的独特特征。基因图谱清晰地显示，国人突变频率前三位依次为TP53（72%）、APC（63%）和KRAS（42%），与西方群体相比，癌症信号通路突变图谱呈现出显著的差异。这一发现揭示了中国结直肠癌患者群体的独有特征，为针对这一群体的精准治疗提供了重要依据。

当前，化疗耐受和高复发转移率是结直肠癌患者获得长期生存的两大难题。由于结直肠癌的肿瘤异质性，寻找个体化肿瘤靶标和精准治疗显得尤为重要。徐烨教授表示，基于中国人群的结直肠癌基因组变异特征图谱的研究，对于打破结直肠癌治疗瓶颈具有重要临床转化价值。

据了解，该研究是一项基于中国人群结直肠肿瘤的前瞻性队列研究，纳入了869例结直肠癌患者。专家们通过先进的基因测序技术，不仅绘制了体系和胚系变异图谱，还深入描述了中国人群结直肠癌的临床病理和基因组变异特征。胡欣教授指出，BRAF和RBM10单基因驱动突变可能是导致结直肠癌复发转移的诱因之一。

更值得一提的是，研究团队在研究中发现，联合基因组标志物可以优化免疫治疗疗效预测。这一发现为结直肠癌的精准诊疗提供了新的希望。徐烨教授表示，未来可以根据这一发现更精准地预测免疫治疗疗效，识别获益人群，为广大结直肠癌患者带来更好的治疗选择。这一重要研究成果不仅为中国医学界带来骄傲，也为全球结直肠癌研究贡献了重要力量。