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“机器宝宝”家庭面临挑战：SMA患儿家庭的艰难之路
来源：工人日报
近日，一篇名为《我是一个机器宝宝》的微信文章在特定群体间广泛传播，引起了无数父母的心痛。作者是一位母亲，她的孩子因患有一种罕见疾病脊髓性肌萎缩症（SMA），而被称为“机器宝宝”。文章传达出的情感和压力，让人们对这一病症及其家庭的影响有了更深入的了解。
脊髓性肌萎缩症，被业内人士称为婴幼儿的头号遗传病杀手。这是一种常见的常染色体隐性遗传病，由于患者遗传物质缺陷导致运动神经元受损，进而引发肌肉萎缩和运动功能丧失。呼吸肌和吞咽肌的受累会严重威胁患者的生命，重症肺炎后导致的呼吸衰竭是主要致亡原因。
对于大多数SMA患者来说，他们的婴儿期就会开始发病。其中，占比最高的重症一型患者往往生命周期不超过两岁。这些孩子们在家里需要依赖各种医疗设备来维持生命，如呼吸机、咳痰机、人工呼吸皮囊等。为了保证这些设备24小时不断电，许多家庭还会配备小型发电机。他们中的每一个都是依靠这些机器维持生命。
北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心与北京市病痛挑战基金会联合发起倡议，将每年的8月7日定为“国际SMA关爱日”。美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍介绍，SMA患者的主要致病原因是SMN1基因的7号外显子缺失。大多数患者在婴儿期就起病，其中重症一型患者的生命周期往往非常短暂。
对于SMA患儿的家庭来说，这场病痛不仅给孩子带来了极大的挑战，也给家庭带来了沉重的负担。护理患儿所需的医疗设备和日常护理费用高昂，许多家庭因此承受了巨大的经济压力。松子妈妈就是一个典型的例子。她的孩子被诊断出患有SMA后，她不得不离开工作9年的IT行业，转向保险行业，以便有更多时间照顾孩子。她还要面对高额的医疗费用和护理费用。
松子妈妈回忆说，孩子的出生给家庭带来了无尽的快乐，但好景不长。当松子的腿开始变得软弱无力时，她曾试图忽视这个问题，认为孩子只是发育迟缓。随着病情的恶化，她决定带孩子去医院检查，最终被确诊为SMA。这个消息对她来说如同晴天霹雳，她感到绝望和无力。
如今，松子妈妈正在努力学习和掌握护理孩子的知识和技能，包括如何正确使用各种医疗设备。她说：“配备上站立架后，每天父母要帮助松子让他坚持去站。还给他配了咳痰机、雾化机、矫姿椅等。”虽然这些设备给家庭带来了沉重的经济负担，但松子妈妈表示会尽力为孩子提供最好的治疗和护理。
SMA患儿家庭面临着巨大的挑战和压力。这些家庭需要社会的关注和支持，以便更好地应对这一疾病带来的种种困难。自�***勺颖蝗氛锖螅颐侨胰说纳畋阄谱潘箍恕Ｄ棠獭⒗岩⒗牙押透改腹餐郑甑氖奔淅锫至髡展怂纳钇鹁印Ｎ颐堑男闹卸汲渎似诖Ｍ勺幽芄徽绞げ∧В闲腋５纳睢�
松子的妈妈告诉我们，每当她加班的时候，奶奶就会接过照顾松子的重任，给他按摩、照顾他的生活。如果奶奶忙于其他事务，姥姥也会毫不犹豫地承担起这份责任。我们深知，照顾一个病患需要付出巨大的精力和时间，但我们都愿意为了松子而努力。
我们期待医保能够兜底，为松子的治疗承担一部分费用。SMA，一个隐型遗传病，让我们倍感压力。邢焕萍告诉我们，父母双方如果都是SMA基因的携带者，虽然自身不会发病，但孩子患病的风险却大大增加。在我们国家，大概有3000万的携带者，这意味着夫妻同为携带者的概率相当高。
目前美国已经上市的SMA药物，对于我们这些普通家庭来说，价格高得让人望而却步。第一年需要75万美元，第二年以后每年也要花费37.5万美元。这对于我们大多数人来说，是一笔无法承受的开支。我们只能眼睁睁地看着孩子承受病痛的折磨，却无力承担高昂的治疗费用。
熊晖告诉我们，一些家庭的年收入虽然较低，但如果卖掉一些固定资产，或许还能承担得起孩子的一次性治疗费用。脑瘫的康复费用还能报销一部分，但像咳痰机、轮椅等辅助设备却是完全自费，医保并不报销。如果SMA能够纳入医保，解决部分费用的问题，将大大减轻患者家庭的经济压力。
随着疾病知识的普及，越来越多的家庭开始了解SMA这个病，了解治疗渠道。患儿的寿命也在逐渐延长。我们期待着奇迹的出现，期待着松子能够战胜病魔。我们也希望通过我们的努力，能够为广大患者家庭提供帮助和支持。在此感谢流产网对我们的支持和帮助。让我们一起为松子和所有患者祈祷，愿他们早日战胜病魔，过上幸福美满的生活。