高龄产妇为何要做唐筛检查

唐氏综合症，又称蒙古症，源于这一病症被英籍医生Dr. J.L. Down所描述，而患者的面部特征与西方人心目中的东方人形象相似，因此得名。这是一种先天性的染色体异常疾病，大部分患者的第21对染色体在遗传分裂时出现错误，导致细胞核内多出一个染色体。这种病症是最常见的染色体疾病之一。

在正常的细胞中，有46条染色体，除了决定性别的两条性染色体外，其余44条染色体配对形成22对体染色体。而唐氏综合症的患者则是第21对染色体多了一条，因此也被称为21-三体。

患有唐氏综合症的婴儿面临严重的智力障碍和生活自理问题，并伴随着复杂的心血管疾病。在我国，每年约有2.6万名唐氏综合征患儿出生，平均每小时就有3名新生患儿。为了提升人口素质，我们应当通过产前筛查和产前诊断来避免这种先天性缺陷患儿的出生。

统计数据显示，约20%的唐氏综合征患儿是由年龄超过35岁的孕妇所生。也就是说，任何一位孕妇都有可能生下唐氏儿，并且随着孕妇年龄的增长，其风险系数会相应升高。

经过大量研究证实，怀有唐氏儿的孕妇血液中存在着许多生化指标的异常。其中甲胎蛋白（AFP）的水平较同期正常孕妇偏低，而人绒毛膜促性腺激素（HCG）水平则偏高。在孕期的第15至20周，通过检查母血中的AFP和HCG浓度，经过电脑精密计算后，可以计算出孕妇怀有唐氏儿的风险系数。对于风险系数较高的孕妇，应进一步进行诊断。

进行唐氏综合征筛查不仅有助于发现这一病症，还能同时筛查出神经管缺损、18三体综合征、13三体综合征等其他先天性疾病。当孕妇为神经管缺损高危时，其甲胎蛋白（AFP）水平会明显高于正常孕妇；而当孕妇为18三体、13三体高危时，其HCG浓度则偏低。建议孕妇们尤其是高龄孕妇们按照医生的建议前往县级以上或医疗条件较好的医院进行产前检查。如果抽血检查结果疑似高危妊娠，应进一步进行诊断检查，并在专科医生的指导下做好孕期保健工作，以确保母婴健康。

让我们共同努力，提高公众对唐氏综合症的认识和意识，通过科学的产前筛查和诊断手段，减少先天性缺陷患儿的出生，为构建健康的社会作出贡献。